home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0347 / 03478.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.2 KB  |  171 lines
  1. $Unique_ID{BRK03478}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anus, Imperforate}
  4. $Subject{Anus, Imperforate Anal Atresia Anal Membrane Anal Stenosis Anorectal
  5. Malformations Ectopic Anus High Imperforate Anus Low Imperforate Anus Perineal
  6. Anus Rectoperineal Fistula Colon Atresia (Colon Stenosis)}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 629
  13. Anus, Imperforate
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of this article (Imperforate Anus) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Anal Atresia
  23.      Anal Membrane
  24.      Anal Stenosis
  25.      Anorectal Malformations
  26.      Ectopic Anus
  27.      High Imperforate Anus
  28.      Low Imperforate Anus
  29.      Perineal Anus
  30.      Rectoperineal Fistula
  31.  
  32. Information on the following disorder can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Colon Atresia (Colon Stenosis)
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  44. of this report.
  45.  
  46. Imperforate Anus is a rare inborn abnormality characterized by the
  47. absence or abnormal localization of the anus.  The rectum or the colon may be
  48. connected to the vagina or the bladder by a tunnel (fistula).  With surgical
  49. correction, normal elimination can become possible.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Imperforate Anus is an abnormality present at birth, and characterized by the
  54. absence of the normal opening of the anus.  Elimination of feces may not be
  55. possible until surgery is performed.  In some cases the rectum opens into the
  56. lower part of the vagina in females, or close to the scrotum in males.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Imperforate Anus may be either inherited through autosomal recessive or
  61. through X-linked genes.
  62.  
  63. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  64. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  65. and one from the mother.
  66.  
  67. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  68. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a
  69. person receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will
  70. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  71. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  72. carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their
  73. children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  74. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  75. parent, and will be genetically normal.
  76.  
  77. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  78. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  79. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  80. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  81. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  82. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  83. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  84. Women who are carriers of an X-linked disorder have a 50 percent risk of
  85. transmitting the carrier condition to their daughters, and a 50 percent risk
  86. of transmitting the disease to their sons.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Imperforate Anus occurs in approximately 1 in 5,000 births in the United
  91. States.  It affects males and females in a ratio of six to four.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Imperforate
  96. Anus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Colon Atresia (Colon Stenosis) is a hereditary disorder characterized by
  99. closure or excessive narrowing of the lower intestines with distention of the
  100. abdomen and constipation.  The closure may not be noticed at birth.
  101. Abnormalities of the bladder, abdominal wall, pubic area and rectum may occur
  102. as associated symptoms.  Surgery may correct the abnormality and provide a
  103. normal sized opening.
  104.  
  105. Therapies:  Standard
  106.  
  107. Imperforate Anus is surgically corrected by dilating, enlarging or
  108. repositioning the external opening, or other ways of providing an adequate
  109. rectal opening.  Genetic counseling may be of benefit to patients and their
  110. families.
  111.  
  112. Therapies:  Investigational
  113.  
  114. This disease entry is based upon medical information available through
  115. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  116. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  117. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  118. current information about this disorder.
  119.  
  120. Resources
  121.  
  122. For more information on Imperforate Anus, please contact:
  123.  
  124.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  125.      P.O. Box 8923
  126.      New Fairfield, CT  06812-1783
  127.      (203) 746-6518
  128.  
  129.      Imperforate Anus Contact Group
  130.      55 Peverell Road
  131.      Bowthorpe, Norwich, Norfolk
  132.      ENGLAND
  133.  
  134.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  135.      Box NDIC
  136.      Bethesda, MD  20892
  137.      (301) 468-2162
  138.  
  139.      United Ostomy Association, Inc.
  140.      36 Executive Park, Suite 120
  141.      Irvine, CA  97214
  142.      (714) 660-8624
  143.  
  144. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  145.  
  146.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  147.      1275 Mamaroneck Avenue
  148.      White Plains, NY  10605
  149.      (914) 428-7100
  150.  
  151.      Alliance of Genetic Support Groups
  152.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  153.      Chevy Chase, MD  20815
  154.      (800) 336-GENE
  155.      (301) 652-5553
  156.  
  157. References
  158.  
  159. THE GENITAL TRACT IN FEMALE CHILDREN WITH IMPERFORATE ANUS:  R. Hall, et al.;
  160. American Journal Obstet Gynecol (January 15, 1985:  issue 151(2)).  Pp. 169-
  161. 171.
  162.  
  163. IMPERFORATE ANUS WITH LONG BUT APPARENT LOW FISTULA IN FEMALES:  F.G.
  164. Cigerroa, et al.;  Journal Pediatr Surg (January 1988:  issue 23(1 Pt 2)).
  165. Pp. 42-44.
  166.  
  167. THE GENITOURINARY SYSTEM IN PATIENTS WITH IMPERFORATE ANUS:  G.A.
  168. McLorie, et al.; Journal Pediatr Surg (December 1987:  issue 22(12)).  Pp.
  169. 1100-1104.
  170.  
  171.